... sono trascorsi circa cinque anni
dall`ultimo intervento umanitario condotto dalle forze dell`Aeronautica Militare, autorizzato dalla
Presidenza del Consiglio, per trasportare via aerea, da Vibo
Valentia a Pavia, Rocco Raniti, presso la Clinica "Maugeri",
dove gli sono state approntate le prime cure a seguito di una crisi
respiratoria.
In principio, si pensava che Rocco fosse affetto da una
rarissima malattia genetica denominata
sindrome di
escobar,
nota per le capacità di apportare complicazioni ad alcuni organi
vitali e per l`alterazione delle normali funzionalità respiratorie.
La somiglianza dei sintomi ha tratto in inganno la equipe medica,
che, recentemente, attraverso un esame istologico é riuscita a
stilare una diagnosi precisa, evidenziando una disfunzionalità
genetica, denominata
"
MIOPATIACONGENITANEMALINICA"
Nell`anno 2002, periodo in cui Rocco versava in gravi condizioni di salute,
svariate testate giornalistiche diffusero la notizia della sua
situazione.
All`appello di aiuto di Teresa, madre di Rocco, intervistata dal TG5
all`epoca dei fatti, furono in molti ad elargire donazioni e
solidarietà e, la Clinica "Maugeri"
di Pavia, offrì immediatamente un tempestivo intervento.
Le efficaci terapie adottate diedero poco dopo interessanti
risultati clinici. La costanza e la voglia di guarire di Rocco e
l`amore profuso dai genitori , dai parenti e dagli amici, hanno
sicuramente dato una spinta per alitare una ferrea speranza.
Questo sito nasce nell`intento di diffondere le condizioni
disagevoli di Rocco con l`augurio di arrivare, attraverso i nostri
messaggi, in maniera più rapida, presso centri di studi
specialisitici in materia di genoma e per poter apprezzare cure
mirate. Chiunque disponesse di
informazioni o comunque fosse in grado di indicare un centro di
ricerca genetico confacente alla nostra richiesta, può scriverci a
info@escobar.it
Recapiti:
Per ulteriori informazioni puoi scirvere a: Support
Miopatia congenita
nemalinica Con quali forme cliniche si può manifestare la
mioatia nemalinica?
Esiste la forma
congenita grave
caratterizzata
da ipotonia, debolezza generalizzata
insufficienza
respiratoria
cardiomiopatia e
decesso precoce;
la forma congenita
a lenta evoluzione, con ipotonia e debolezza
di media gravità,
ritardo delle tappe motorie e insufficienza respiratoria, oltre a
una possibile perdita
della deambulazione;
e la forma giovanile-adulta, con lento
decorso e possibile perdita della deambulazione in quarta-quinta decade. In tutte
le forme sono presenti malformazioni osteoarticolari, come
viso allungato e
sottile, palato arcuato, micrognazia, cifoscoliosi e contratture agli arti. In poche parole,
è un bel casino!
16\03\07
Ciao Il mio breve pensiero è dedicato a chi ha avuto l`idea di costruire questo sito, perché è grazie a lui se io ho ricevuto tutto il vostro affetto, ed è anche grazie a lui che ha diffuso il mio sito in tutto il mondo per fare in modo che la ricerca non si fermi. Ed è anche grazie a lui se ho conosciuto lui,
(non sò se mi spiego).
Continuarlo a ringraziare così è solo spreco di spazio e tempo. Il suo nome è Gabriele, il cognome non lo posso dire per rispetto della privacy. Ok per adesso è tutto, alla prossima.
By Rocco
